大数据驱动下的精准医疗 距离我们还有多远

近日，第三届英特尔生命科学信息技术论坛在北京拉开序幕。本届论坛的主题是探讨大数据前提下精准医疗的前进方向、现状以及未来的挑战。论坛公布了一系列精准医疗领域的重要成果，进一步加速精准医疗的普及化进程。

“大数据应用到医学领域的意义

早期，大多数医疗数据是以纸质形式存在，而非现在的数据化存储方式，如一些官方的医药记录，收费记录，护士医生手写的病例记录，处方药记录，X 光片记录，磁共振成像(MRI)记录，CT 影像记录等等。

近年来，英特尔、IBM、阿里云等强大的数据计算平台接连上线，医疗数据呈现快速电子数字化的趋势。随着医疗大数据受重视程度的不断提升，B端与C端以及医疗机构的临床数据都在源源不断地被数据库收录。

就现阶段而言，数据的来源依旧十分复杂，不同地区，不同医疗机构，不同计算平台所提供的数据并不具备完全真实的参考价值。但不可否认，一旦在技术角度理顺了格式、源头，大数据的整合和分析呈现出爆炸性增长的趋势，医疗大数据将对提高医疗质量产生出巨大的推动作用，尤其是精准医疗领域，如不同的遗传背景、暴露于不同环境的生活方式等等，患者的相关信息数据是精准医疗实现的基础。

“什么是精准医疗

精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础，将基因组测序技术、生物信息技术，以及大数据科学等交叉应用形成的新型医学概念与医疗模式。

其本质就是深度收集大样本人群与特定疾病类型的健康信息，随后进行分析与鉴定、验证与应用从而精确找出疾病原因和靶点。该技术当前重点着手于癌症以及妇科领域的研究，并已取得重大突破。

精准医疗大事记

精准医疗的概念由我国于2006年首次提出。此后，很快便受到了国际医学界的重视和认可并被引用到肿瘤放疗、妇科等领域。

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”，并预计在一期建设中投入2.15亿美元。

2015年2月，国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。

2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。

2015年12月11日，“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟“在上海正式成立，标志着我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建。

“大数据医疗、精准医疗在中国市场的情况

从中国当前的角度上看，大数据医疗已经成为国家推动和市场力量主导的一个新兴产业，我国医疗健康产业发展形势十分火热。

2016年6月，英特尔与上海市儿童医院宣布启动儿童健康协作云中心。

在本次论坛上，博德研究所、英特尔、华大基因、阿里云和浪潮，联合宣布推出BIGstack解决方案和GATK中国社区。

博德研究所开放了GATK4的源代码，并与英特尔携手利用英特尔CPU、Omni-Path Fabric和SSD开发了名为博德-英特尔基因组学堆栈(BIGstack)的突破性架构。

华大基因将采用最新的GATK工具，并与阿里云合作，使客户能够在华大基因在线平台上访问GATK4、博德的工作流管理系统Cromwell以及WDL(工作流定义语言)。

“基因组一体机联合实验室”也宣布成立。它是英特尔精准医疗伙伴计划的下属联盟，浪潮、UEC、华大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安诺优达与英特尔合作，为医院和研究机构客户开发基因组学设备，以便处理本地数据分析需求，并提供更好的用户体验和出色的性能

“结论及展望

虽然医疗大数据一直在收到来自社会的广泛关注，但是，数据本身难以融合、临床数据本身的获取、分析和应用方面的问题，一直以来都没能取得突破性进展。这种问题需要在形成一定规模的产业链之后，支付方、服务方以及产品方，多方参与并配合有效转型才能有效解决，绝非一朝一夕之功。

但是，由于当前社会对生命科学的重视，我们也有理由相信，大数据分析对医疗产业步入全面应用的那一天，距离我们并不遥远。