大数据将是精准医疗发展的基础

在美国总统奥巴马宣布拨付2.15亿美元给NIH、FDA等机构用于“精准医疗计划”后，中国“精准医疗计划”将投入600亿元的消息随即传出，“精准医疗”成为今年全球医药界的热门关键词。

　　实际上，“精准医疗”的概念并不新颖。在近日由中国生物工程学会主办的“从新药创制迈向精准医疗高峰论坛”上，多位与会专家指出，面对“精准医疗”热潮，不必盲从跟风，但也应抓住时机做好“弯道超车”，做好适合中国国情和人种的“精准医疗”研究。

　　并非跟风

　　国内推动“精准医疗”，被不少人认为是跟风美国“精准医疗计划”，但早在上世纪70年代后期就已经有了个性医疗的概念，这并非奥巴马提出，只是措辞有所区别。

　　华大基因执行总裁尹烨认为，在中医的施治哲学中就能看到“精准医疗”的影子。“中医讲求的辨证施治就是精准医疗，本质上精准与系统之间并不矛盾，并不是说中医就是模糊、系统的，西医就是精准、局部的。”

　　中国工程院院士、中国协和医科大学副校长詹启敏指出，中国的“863计划”在10年前就有相关布局，只是当时不叫这个名称；此外，中国2006年开始启动肿瘤基因组，跟国际上是完全同步的，相关研究在国际上也处于领先地位。“所以，今天我们推动精准医学根本不是跟风，这是医学发展的必然，也是公众的需求，现在也是推动中国精准医疗进一步发展的最好时机。”

　　詹启敏认为，中国在基因组学和蛋白组学方法的研究位于国际前沿，分子影像、靶点、大数据等技术发展迅猛，中国在精准医疗的基础层面与西方国家保持同步，下一步的发展需要整合技术研发、临床转化、产业培育、示范推广，实现交叉融合、协同创新。

　　“值得注意的是，中国精准医疗研究应用需要在法规监管和伦理研究上同步进行。”詹启敏说，我们不能等一个新技术已经出成果了，监管部门再去研究它有没有用、是否存在伦理问题，这样在审批过程中就会拖延。

　　数据是根基

　　在精准医疗中，基因组学是重要支撑，大数据是基础。

　　布鲁姆认为，在疾病治疗中，要进行筛选、诊断、分阶段等流程，每一步都会面临非常多的信息，最后我们要从大数据中提取最高质量的信息，做出最好的决策，“精准医疗”其实就是帮助我们利用大数据信息作出最好的决策。

　　然而，全球的基因组研究主要是由美国、英国等西方发达国家承担的，由于人种的基因差异，这些数据库对白种人和黄种人并非具备同等的价值，易瑞沙与EGFR突变便是一个典型案例。因此，黄种人需要自己的大型基因组学数据做基础来解读数据，才能做好黄种人自己的“精准医疗”。

　　据悉，华大基因先后完成了“炎黄一号”第一个黄种人基因组测序研究，发起并实施“炎黄九九基因组研究项目”，共同参与设计和启动“千人基因组计划”，共同参与和发起“国际肿瘤基因组计划”，共同发起“中国肿瘤基因组协作组”。华大发表的“炎黄一号”单倍型图的研究成果，将黄种人的基因组组装成了最完整的人类基因组单倍型图，意在建立黄种人的基因组大数据库。

　　尹烨强调，数据的来源、分析过程、解读大数据库标准化，才能实现整体的标准化。不标准的数据难以得出正确的诊断，采取的治疗方案越“精准”就会错得越离谱，难以实现“精准医疗”。